MEEDEE.NET

Headlines:

โรคที่เกี่ยวกับความผิดปกติของยีนน์

ความผิดปกติของยีนน์

โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมพบเห็นกันมานานในประเทศไทย ตัวอย่างเช่น กลุ่มโรคทางโลหิต อัลฟาทาลัสสีเมีย (Na-Nakorn et al.,1959) ซึ่งบางคนอาจไม่ทราบว่านั่นเป็นหนึ่งในโรคที่เกิดจากพันธุกรรม ปัจจุบันหลายหน่วยงานในเมืองไทยเราให้ความสนใจศึกษาและค้นคว้าเพื่อการป้องกันและการรักษาให้มีประสิทธิภาพมากขึ้น

โดยปกติร่างกายคนเราจะมีกลไกการซ่อมแซมดีเอ็นส่วนที่เสียหายได้เอง แต่ถ้าซ่อมไม่ได้ หรือ ซ่อมแซมโดยการใส่เบสหรือชุดเบสที่ผิดเข้า ผลคือการที่มีเส้นดีเอ็นเอที่เสียหาย และส่งผลให้โปรตีนบางตัวไม่สามารถผลิตขึ้นมาได้ หรือโปรตีนอาจถูกผลิตขึ้นมาผิดตัว หรือถูกผลิตขึ้นมาผิดโครงสร้าง ท้ายสุด ร่างกายเราก็ไม่มีความสมดุลของสาร ฮอร์โมนต่างๆที่จำเป็นต่อการดำรงความสมดุลหรือความปกติของร่างกายไว้ได้ ดังนั้นโรคจึงสามารถเกิดขึ้นได้กับทุกเพศ ทุกวัย โดยเฉพาะโรคที่เกี่ยวกับความผิดปกติยีนน์หรือโครโมโซมโดยที่มีสิ่งแวดล้อมเป็นตัวหนุนส่งหรือเร่งความรุนแรงของโรค และอีกทั้งยังมีแนวโน้มว่าจะสามารถถ่ายถอดจากรุ่นพ่อแม่ไปสู่รุ่นลูกหลานได้อีกหรือเรียกสั้นๆว่า "โรคทางพันธุกรรม"

อัตราการเกิดโรคทางพันธุกรรมพบว่ามีจำนวนเพิ่มมากขึ้นในปัจจุบันทั้งนี้จากสาเหตุที่ว่าโลกเรามีการติดต่อระดับนานาชาติมากขึ้น โรคที่เกิดขึ้นเฉพาะคนในซีกโลกหนึ่งสามารถพบในคนอีกซีกโลกหนึ่งได้เพราะการติดต่อสามารถไปมาหาสู่กันได้สะดวกและรวดเร็วมากขึ้นการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมจึงเกิดขึ้นรวดเร็วตามไปด้วย จากการแต่งงานอยู่กินกับคนต่างถิ่น ทำให้เกิดการถ่ายทอดพันธุกรรมขึ้น(Gene flow) เช่นการถ่ายทอดพันธุกรรมที่มีลักษณะเด่นเช่นพันธุกรรมที่ป้องกันโรค หรือพันธุกรรมด้อยเช่นความเป็นโรคที่แฝงอยู่บนเส้นสายดีเอ็นเอของมนุษย์โดยการผ่านต่อไปยังลูกหลานรุ่นต่อๆไป นอกจากเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุ์กรรมแล้วสิ่งแวดล้อม เช่น สารเคมี แสงยูวีจากแดด รังสีต่างๆอาจก่อให้เกิดความเสียหายกับดีเอนเอได้เช่นกัน กอร์ปกับวิวัฒนาการด้านเทคโนโลยีมีความทันสมัย และการอ่านผลที่แม่นยำ จึงทำให้อัตราการเพิ่มขึ้นของโรคใหม่ทางพันธุกรรมในแต่ละประเทศเพิ่มมากขึ้นไปด้วย

รูปที่ 1 Adapted

ก่อนที่เรามารู้จักสาเหตุของการเกิดโรคที่เกิดจากพันธุกรรมเรามาทำความเข้าใจกับชื่อเหล่านี้แบบง่ายๆ

  • Chromosome คือ เส้นสายคู่ดีเอ็นเอที่พันกันแน่นกับโปรตีนฮีสโตนจนเป็นเส้นหนาๆสั้นๆ อยู่ในนิวเคสีลร์ยของเซลล์
  • Karyotype คือรูปแบบและจำนวน ของโครโมโซมในเซลล์ต่างๆของแต่ละบุลคล
  • Autosome คือโครโมโซมที่ไม่ใช่โครโมโซมเพศ แต่ละเซลล์มีทั้งหมด 44 ตัว
  • Sex chromosome คือโครโมโซมที่ระบุเพศ มี 2 ตัวคือโครโมโซมเพศหญิง (X)และโครโมโซมเพศชาย (Y)
  • DNA คือ สายโพลีแป็บไทด์หรือเส้นโปรตีนที่มีหน่วยย่อยคือนิวครีโอไทด์กับไนโตรเจนเบสต่างๆ (A,C,T,G) น้ำตาลไดอ็อกซี่ไรโบส และกลุ่มฟอสเฟส มาต่อกัน

รูปที่ 2 Available (Available from www.sc.chula.ac.th, accessed on 29/8/09)

โรคที่เกิดจากพันธุกรรมสืบเนื่องมาจากในบุคคลที่เป็นโรคมีความผิดปกติที่เกิดขึ้นบนเส้นสายดีเอ็นเอ (ดังรูป) และแต่ละโรคก็จะมีความผิดปกติที่แตกต่างกันไป บางโรคอาจมีเส้นดีเอ็นเอที่บกพร่องในยีนน์เพียงแค่ตัวเดียว แต่บางโรคอาจมีความผิดปกติเกิดขึ้นมาก โดยเกิดขึ้นกับยีนน์หลายตัวในหลายตำแหน่งของโครโมโซม ความผิดปกติอาจเกิดขึ้นกับโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่งหรือเกิดกับโครโมโซมทั้งชุดก็ได้ แล้วความผิดปกตินี้สามารถถ่ายถอดไปสู่คนอีกรุ่นได้ตัวอย่างของโรคเช่น โรค (Sickle Cell Disease) โรคดาวน์ซินโดม (Down syndrome) และโรคอ้วน (Obesity) ล้วนแล้วแต่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีนน์ต่างๆบนโครโมโซมคนเราทั้งสิ้น ดังนั้นผู้เขียนอยากแนะนำเรื่องความผิดปกติซึ่งเกิดกับโครโมโซมและสาเหตุหลัก ที่ก่อให้เกิดความเสียหายกับเส้นดีเอ็นเอ

"ไม่ว่าโรคอะไร การได้รับความรัก กำลังใจและการดูแลเอาใจใส่ที่ดีจากคนในครอบครัว คือทางเลือกแรกที่ดีที่สุด''

อ้างอิงจาก

  1. SINGER K, CHERNOFF AI, SINGER L, (1951) Studies on abnormal hemoglobins. I. Their demonstration in sickle cell anemia and other hematologic disorders by means of alkali denaturation. Blood. 6(5):413-428
  2. NA-NAKORN. S, (1956) Studies on hemoglobin E. II. The incidence of hemoglobin E in Thailand. J Lab Clin Med. 47(3):490-498.
  3. NA-NAKORN, S. (1959) Haemoglobinopathies in Thailand. pp. 357-367 in J. H. P. Jonxis and J. F. Delafresnaye (ed.), Abnormal haemoglobins, a CIOMS symposium. Blackwell, Oxford.
  4. Online Mandelion Inheritance in Man (OMIM, 2009) Cri-Du-Chat Syndrome, latest updated on 5/6/2009. [Online] Available from: (accessed 29/8/2009).
  5. Cerruti Mainardi, P. (2006) Cri du Chat syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases, 33(1),pp:1-9.
  6. Barnes, M.R. ed. (2006) Bioinformatics for Geneticists: A bioinformatics primer for the analysis of genetic data. 2nd edition, West Essex, John Wiley and Sons, Ltd,.
  7. Read, A. and Donnai, D. (2009) New Clinical Genetics. 1st edition, Scion Pubishing Ltd.,

นิตยสาร Medical Upgrade ฉบับ 016

You must be logged in to post a comment. Please register if you do not have an account yet.
30 May 2012 06:13

...

ขอบคุณมากค่ะ assets/smilies/smiley.gif แต่มีข้อมูลเกี่ยวกับเรื่องนี้มั้ยคะ "โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนและโครโมโซม" อ่ะคะ ถ้ามี...กรุณาเอาลงให้ด้วยนะคะ จงเป็นพระคุณอย่างสูงเลย ขอบคุณค่ะ :*
Reply Report JC IP27.55.8.12
chayada sansiriwong
19 June 2010 02:19

...

Chayada Sansiriwong is writen this piece of work,

Thank you
Reply Report JC IP61.90.18.20
busy
You are here Magazine Medical Upgrade เวชศาสตร์ทันยุค โรคที่เกี่ยวกับความผิดปกติของยีนน์

Meedee Network Co., Ltd.

7 Soi Phetkasem 86, Phetkasem Road, North Bangkhae, Bangkhae, Bangkok 10160

Tel. 0-2805-6000 mail: contact@meedee.net

Contact us - Advertising - Publishing - Organizer